Genes condicionan, no determinan discapacidades (2)

¿Y cómo influye el aspecto genético en el síndrome de Down?

"Este es un ejemplo de una enfermedad genética no hereditaria. Es genética porque se afectan los cromosomas, pero esta patología es un accidente biológico que ocurre durante la concepción, y eso no se hereda".

¿Qué aporta la genética para evitar o prevenir la discapacidad?

"La genética médica o humana está en sus comienzos. Sólo en los últimos 10 años estamos conociendo más los genes de los que dispone la especie humana en su aspecto molecular. Por ahora, una manera de hacer prevención genética es bastante antipática: evitar que nazcan niños con discapacidades graves a través del diagnóstico prenatal, que se indica generalmente en embarazos de riesgo. La pareja puede interrumpir el embarazo, evitando el nacimiento".

Entonces, por ahora, parece que la genética no aporta mucho para evitar la discapacidad.

"Por ahora no. Es una promesa".

Una promesa de perfección: ¿la gente vendrá más perfecta ?

"No, la gente no vendrá más perfecta. Creo que la genética contribuirá con mejores tratamientos para discapacidades porque se conocerá mejor cómo se producen algunas patologías y se podrá intervenir con métodos innovadores. También está la promesa de la terapia génica, pero creo que para eso falta mucho. La cuestión no es tan simple y no se reduce a cambiar un gen enfermo por uno sano, como a veces, en aras de la comprensión, se publica en los medios. Es que ninguna de las discapacidades depende sólo de factores genéticos. Con las mismas características genéticas, según el medio ambiente, un individuo puede ser feliz y sano o enfermo e infeliz. Por eso, si no supiéramos nada de genética, igual podríamos hacer muchas cosas por la salud de nuestros niños".

¿Por ejemplo?

"Controlar algunos factores que causan discapacidad: los accidentes; las infecciones, que dejan secuelas; una buena atención prenatal y del parto; la vacunación adecuada de la mamá para prevenir el síndrome de rubeola congénita; una alimentación materna suficiente para evitar el bajo peso, que es causa de discapacidad. Y no hay que olvidarse de que la discapacidad está definida socialmente, no biológicamente. Las personas con discapacidad nos dicen que sus principales dificultades derivan de las trabas que les pone la sociedad para integrarse. Ahí hay elementos de prevención: promover la aceptación de las diferencias, combatir los prejuicios y la discriminación".

Genes condicionan, no determinan discapacidades (1)

Un experto argentino en cuestiones genéticas dijo que los genes humanos condicionan, pero no determinan totalmente las discapacidades que los niños empiezan a desarrollar una vez que comienzan su formación como embrión en el útero de sus madres.

El pediatra Victor Penchaszadeh, director del Departamento de Genética Médica del hospital Beth Israel, de Nueva York, agregó que los factores ambientales pueden causar o evitar deficiencias fisicas o cognitivas.

Penchaszadeh, quien salió exiliado de la Argentina en diciembre de 1975, mencionó lo anterior en el marco del Primer Congreso Latinoamericano y Argentino de Discapacidad en Pediatria, que concluyo la semana pasada. Sus conocimientos en genética e identificación permitieron, entre otras cosas, hallar a niños desaparecidos, apropiados durante la ultima dictadura militar.

Penchaszadeh abandonó el pais bajo amenazas de muerte del comando paramilitar Triple A, creado por allegados de seguridad policial del ex-presidente Juan Domingo Perón. Ultimamente ha visitado la Argentina con relativa frecuencia, para estar al lado de su hijo Nicolás, y su primer nieto, quien está por nacer en estos días.

De causas y azares

“Alrededor del 50% de la discapacidad infantil tiene causas genéticas predisponentes", dijo Penchaszadeh. “Eso no quiere decir que el papá o la mamá tengan el mismo problema. La mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas: si tanto el padre como la madre, aun siendo sanos, portan un gen recesivo y ambos genes, por azar, se juntan, pueden tener uno o varios niños con enfermedades genéticas. Por ejemplo, sordera o ceguera congénita, aunque los padres sean videntes y oyentes”.

¿Genético es igual a congénito?

"Congénito no alude a causa sino a cronología: significa que está presente en el momento del nacimiento, aunque no se detecte en esa instancia. La mayor parte de la patología congénita no es hereditaria: los efectos teratogénicos producidos en el feto por drogas, radiaciones o virus o el síndrome de alcohol fetal no se heredan, ocurren por factores ambientales durante el embarazo. En cambio, lo hereditario o genético es congénito: al nacer, tenemos todos los genes que heredamos de los padres, se expresen o no".

¿Cómo opera lo genético en las discapacidades más habituales?

"Hoy se conocen algunos genes que pueden predisponer para defectos en el cierre del tubo neural (el futuro sistema nervioso del bebe), que causan mielomeningocele o espina bífida. Uno de ellos se vincula con el metabolismo del ácido fólico. Por eso la suplementación previene del 50 a 55% de los defectos, pero no la totalidad. Sin embargo, existen otras causas ambientales que pueden desembocar en la misma patología. Por ejemplo, inadecuada nutrición, exposición a tóxicos, a infecciones".

Services for special students to receive new funds

The Obama administration has requested Congress for the next fiscal year to approve a package of about $268 million in grants that would help funding of programs for disabled students, English as a Second Language (ESL) students, students who are, or have been in foster care, and homeless students, to ease and improve their education in two-year community colleges and four-year universities.

These funds will be distributed to school and universities that qualify under special federal guidelines. These schools must have in place, or develop student support services (SSS) programs that help students with special needs in the retention, and application of concepts, and in matters that enable them to reach academic success.

The Department of Education will distribute these funds.

It’s estimated that the schools that qualify for these funds will receive between $220,000 and $360,000 each. All funds must be used in the development, or strengthening of specialized student services.

Programs in the sciences, technology, engineering, and mathematics (STEM), serving at least 120 students, health sciences, teacher preparation SSS project with at least 140 students each, and programs for disabled students with at least 100 students, will receive no less than $1,500 per pupil. Similarly, programs with at least 140 ESL students will receive the same projected funding per pupil.

The address to request an application package is: U.S. Department of Education, 1990 K Street, NW., room 7000, Washington, DC 20006-8510. Contact: Deborah Walsh. The telephone is (202) 502-7600. Deadline to apply is Dec. 7, 2009. The applications will be reviewed no later than Feb 4, 2010.

Terminos sobre discapacidades sensoriales

A continuación encontrarán una serie de terminos ligados a discapacidades sensoriales y/o auditivas:

Acusia: Pérdida de la audición.

Bilingüe: Persona que habla o domina dos lenguas.

Calidad de vida: Se define como la relación del individuo y sus posibilidades de satisfacción.

Código: Es un conjunto de signos y reglas que permiten formular y comprender un mensaje.

Código no lingüístico: Es aquel que no necesita el uso del lenguaje oral o verbal.

Comunicación: El acto de expresar y compartir ideas, deseos y sentimientos.

Deficiente Auditivo: Persona que tiene pérdida parcial de la audición.

Discapacidad: Se entiende por discapacidad toda restricción o ausencia de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano, producida por una deficiencia, y se caracteriza por excesos o insuficiencias en el desempeño y comportamiento en una actividad normal o rutinaria, los cuales pueden ser temporales o permanentes, reversibles o irreversibles, y progresivos o regresivos. Representa una objetivación de la deficiencia y por tanto, refleja alteraciones al nivel de la persona

Hipoacusia: Disminución del sentido de la audición. Puede ser debida a trastornos en el oído externo y medio (hipoacusia de conducción) o en el oído interno y la vía nerviosa auditiva (hipoacusia neurosensorial).

Intertribal: Entre tribus.

L.S.V.: Lenguaje de Señas Venezolanas.

Lenguaje: Cualquier sistema de signos destinados a la comunicación.

Lenguaje de señas: Lenguaje basado basa en gestos visibles regulados por reglas gramaticales.

Multimpedida: La persona que puede presentar una o más discapacidades.

O.N.U: Organización de las Naciones Unidas.

Sensorial: perteneciente o relativo a las sensaciones.

SORDO (con mayúscula): persona que utiliza una lengua de señas como modo de comunicación primario y se considera perteneciente a un grupo específico de personas (la Comunidad Sorda).

Sordo (con minúscula): Aquella persona con deficiencia auditiva que no se identifica con la Comunidad Sorda y participa en la cultura y en la comunidad mayoritaria (la oyente) únicamente a través de la utilización de sistemas de comunicación orales.

*Obtenidos del organismo Lengua de Señas Argentina (LSA).

Funds released to help poor with winter bills

In an effort to help low income, disabled and elderly people to pay utility bills during the winter season, the Department of Health and Human Services (HHS) announced that more than $2.6 billion will be released to states, tribes and territories under the Low Income Home Energy Assistance Program (LIHEAP).

Kathleen Sebelius, secretary of HHS, announced the release of the funds. California will receive $50,040,993. The state of New York will receive the largest amount, totaling $359,452,627.

"By releasing this money now, we are helping to provide needed assistance to millions of Americans who otherwise might not be able to afford heat this winter," Sebelius said. "This program helps to offset seasonal energy costs for low income families, leaving more of their income to use for other necessities.”

LIHEAP helps eligible families pay the costs of heating and insulating their homes in the winter, and cooling their homes in the summer. HHS is releasing a large allocation of LIHEAP funds now in order to ensure that states have resources available to support their energy assistance programs as the weather turns colder, Sebelius said.

"Each year LIHEAP helps more than five million low income households deal with energy costs," said Carmen Nazario, assistant secretary for children and families. "We will continue to work with states, tribes and territories to assure their heating assistance programs work effectively."

Individuals interested in applying for energy assistance should contact their local, or state LIHEAP agency. Rosa Chapman is the director of Region IX, based in San Francisco. Region IX encompasses California, Arizona, Hawaii, Nevada, Guam, Northern Mariana Islands and American Samoa.

If interested in this program, resident of Region IX can call (202) 260-6424

Social Security improves on case hearings

Despite the current economic downturn, and for the first time in several years, the Social Security Administration has reduced its number of pending disability appeal hearings, which allowed nearly 38,000 additional applicants to receive benefits.

Michael J. Astrue, commissioner of Social Security, said that during last fiscal year the backlog of hearings amounted to 760,813 cases. In 2008-2009, the pending claims were 722,822, an improvement of 37,991 cases. The average processing time for the cases improved to 491 days from 514 days.

“Our backlog reduction plan is working, and progress is accelerating,” Astrue said. “Even in the face of a significant increase in our workloads as a result of the worst recession since the Great Depression, we have reduced the hearings backlog for nine consecutive months.”

Astrue said the additional funding received from President Obama and Congress, earmarked in the stimulus package approved in February, was paramount to reduce backlogs of pending hearings.

The agency hired 147 new administrative law judges, who handle lots of appeal hearings. Social Security added 850 new staff members to support the judges’ work, and plans to hire 226 additional judges next fiscal year. The agency also opened three national hearing centers in Albuquerque, N.M, Baltimore, Md, and Chicago, Ill.

These centers process backlogged cases, and help in the handling of current and scheduled hearings. The agency also plans to open four satellite offices next year. One will be located in Anchorage, Ala. This office will begin to operate within the next few months.

This year, Social Security targeted 166,838 cases that were 850 days old or older, and almost processed them all. In 2010, the agency will focus again to speed up processing on files 825 days old, or older, Astrue said.

In addition, the agency averaged 570 cases finished per available administrative law judge this year. It amounts to 2.28 cases each judge disposed every day.

Obama announces changes in employment for disabled

President Obama announced that his administration is taking several steps to ensure there is fair and equal access to employment, particularly for the 54 million people in this country living with disabilities.

The announcement, issued on Oct. 5, came during National Disability Employment Awareness month.

"My administration is committed to ensuring that all Americans have the chance to fulfill their potential and contribute to our nation," President Obama said. "Across this country, millions of people with disabilities are working or want to work, and they should have access to the support and services they need to succeed.”

The president said the federal government, as the nation’s largest employer, and its contractors, can lead the way by implementing effective employment policies and practices that increase opportunities and help workers achieve their full potential.

“We must also rededicate ourselves to fostering an inclusive work culture that welcomes the skills and talents of all qualified employees. That’s why I’ve asked the responsible agencies to develop new plans and policies to help increase employment across America for people with disabilities.”

The following are some of the steps the Obama administration will take:

The Office of Personnel Management (OPM) and Department of Labor's Office of Disability Employment Policy (ODEP) will collaborate to sponsor and organize a day long federal government-wide job fair for people with disabilities. The fair will take place in early spring 2010.

In addition to the job fair, the OPM, the ODEP, the Equal Employment Opportunity Commission (EEOC), and the Department of Defense's Office on Computer and Electronic Accommodations Program (CAP), will provide workshops throughout the day on a variety of topics including the schedule A hiring waiver and the right to the provision of reasonable accommodations including information on assistive and communications technology.

OPM will develop training on schedule A for federal human resources specialists, hiring managers and selective placement coordinators that will be easily accessible. It will include on line training.

EEOC and the Department of Justice's Civil Rights division will hold four town hall meetings throughout the nation to share information about the ADA Amendments Act proposed regulations and to gather comments on them. All town hall meetings will consist of two sessions: one for disability advocates and one for the employer community. These sessions will be completed by Nov. 20. The four locations are Philadelphia, Chicago, San Francisco, and New Orleans.

The Department of Justice will release a video that will identify and respond to a number of common myths held by employers about workers with disabilities.
OPM will create and lead a task force comprised of representatives from key federal departments and agencies that have developed and implemented model practices for recruiting, retaining and advancing employees with disabilities.

The task force will report on the innovative practices agencies use to encourage the employment of individuals with disabilities.

The report will identify and promote successful practices for conducting outreach, recruiting, hiring qualified candidates, successful accommodations, and providing opportunities for career advancement at all levels.