Un experto argentino en cuestiones genéticas dijo que los genes humanos condicionan, pero no determinan totalmente las discapacidades que los niños empiezan a desarrollar una vez que comienzan su formación como embrión en el útero de sus madres.
El pediatra Victor Penchaszadeh, director del Departamento de Genética Médica del hospital Beth Israel, de Nueva York, agregó que los factores ambientales pueden causar o evitar deficiencias fisicas o cognitivas.
Penchaszadeh, quien salió exiliado de la Argentina en diciembre de 1975, mencionó lo anterior en el marco del Primer Congreso Latinoamericano y Argentino de Discapacidad en Pediatria, que concluyo la semana pasada. Sus conocimientos en genética e identificación permitieron, entre otras cosas, hallar a niños desaparecidos, apropiados durante la ultima dictadura militar.
Penchaszadeh abandonó el pais bajo amenazas de muerte del comando paramilitar Triple A, creado por allegados de seguridad policial del ex-presidente Juan Domingo Perón. Ultimamente ha visitado la Argentina con relativa frecuencia, para estar al lado de su hijo Nicolás, y su primer nieto, quien está por nacer en estos días.
De causas y azares
“Alrededor del 50% de la discapacidad infantil tiene causas genéticas predisponentes", dijo Penchaszadeh. “Eso no quiere decir que el papá o la mamá tengan el mismo problema. La mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas: si tanto el padre como la madre, aun siendo sanos, portan un gen recesivo y ambos genes, por azar, se juntan, pueden tener uno o varios niños con enfermedades genéticas. Por ejemplo, sordera o ceguera congénita, aunque los padres sean videntes y oyentes”.
¿Genético es igual a congénito?
"Congénito no alude a causa sino a cronología: significa que está presente en el momento del nacimiento, aunque no se detecte en esa instancia. La mayor parte de la patología congénita no es hereditaria: los efectos teratogénicos producidos en el feto por drogas, radiaciones o virus o el síndrome de alcohol fetal no se heredan, ocurren por factores ambientales durante el embarazo. En cambio, lo hereditario o genético es congénito: al nacer, tenemos todos los genes que heredamos de los padres, se expresen o no".
¿Cómo opera lo genético en las discapacidades más habituales?
"Hoy se conocen algunos genes que pueden predisponer para defectos en el cierre del tubo neural (el futuro sistema nervioso del bebe), que causan mielomeningocele o espina bífida. Uno de ellos se vincula con el metabolismo del ácido fólico. Por eso la suplementación previene del 50 a 55% de los defectos, pero no la totalidad. Sin embargo, existen otras causas ambientales que pueden desembocar en la misma patología. Por ejemplo, inadecuada nutrición, exposición a tóxicos, a infecciones".
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